ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ ШТУРГЕ — ВЕБЕРА — заболевание, характеризующееся ангиомой кожи, врожденной глаукомой и ангиомой сосудистой оболочки мозга, сопровождающейся разнообразными неврологическими симптомами. Первые случаи болезни описаны Sturge в 1879 г. и Weber в 1922 г. К 1960 г. в литературе было описано 544 случая болезни Штурге — Вебера. Основной тип наследования — аутосомно-доминантный, имеются данные о возможности аутосомно-рецессивного наследования. Патологоанатомически: ангиоматоз кожи, мягкой мозговой оболочки головного мозга, хориоидальных сплетений глазного яблока, ангиоматоз спинного мозга, внутренних органов. Патогенез болезни не известен.

Клиническая картина заболевания в типичных случаях характеризуется классической триадой симптомов: ангиомой кожи, глаукомой и ангиомой мозговых оболочек. Ангиомы кожи отмечаются с рождения и имеют вид "пылающих пятен", локализуются на лице в области иннервации тройничного нерва, чаще I-II ветвей, реже на туловище и конечностях. Глаукома обнаруживается у детей в возрасте от 1 года до 15 лет на стороне ангиомы лица, в отдельных случаях может наблюдаться ангиома хориоидеи и радужной оболочки глаза. Наиболее частыми неврологическими симптомами являются судорожные припадки, носящие очаговый, позднее генерализованный характер, парезы и параличи конечностей центрального характера на стороне, противоположной ангиоме лица и мозговых оболочек. Двигательные расстройства обнаруживаются нередко после судорожных припадков. Значительно чаще, чем форма с полной триадой симптомов, встречается бисимптомная форма — соответственно в 64 и 23%. В 13% случаев болезни Штурге — Вебера имеет место моносимптомная форма. Для выявления бисимптомной и моносимптомной формы необходимы дополнительные исследования — рентгенологические, генеалогические и др. На рентгенограмме черепа обнаруживаются двухконтурные тени, чаще в теменно-затылочной области, их происхождение связано с кальцинацией сосудов. На глазном дне у многих больных имеется расширение сосудов, явление ангиоматоза. При электроэнцефалографическом исследовании выявляются диффузные и очаговые изменения электрической активности мозга. В цереброспинальной жидкости мозга повышено содержание белка, встречаются единичные эритроциты. Сообщают о нарушениях хромосомного набора у больных: трисомия по 22-й паре, наличие добавочной Y-хромосомы и т. д. У родственников больных нередки ангиомы кожи.

Лечение симптоматическое: применяют противосудорожную терапию, препараты, снижающие внутриглазное давление. В отдельных случаях проводят рентгенотерапию на область головы, хирургическое лечение мозговых ангиом и глаукомы.

Профилактика: целесообразно воздерживаться от деторождения в семьях с отягощенной наследственностью.

1. Справочник по клинической генетике\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. — Москва: Медицина, 1971

Это врожденный ангиоматоз нервной системы. Основные клини­ческие симптомы — это врожденные сосудистые пятна (невусы) на лице и походу тройничного нерва, эпилептические припадки и глау­кома. Чаще всего синдром Стерджа-Вебера встречается спорадически, но описаны и семейные случаи заболевания с доминантным или рецессивным типом наследования и незначительной пенетрантнос­тью гена.

Синдром Стерджа-Вебера является врожденной мальформацией мезодермальных и экзодермальных элементов головной части эмб­риона под влиянием генетически обусловленных и экзогенных при­чин. Типичными морфологическими изменениями являются сосуди­стые пятна на лице и ангиоматоз мягкой мозговой оболочки конвекситальной поверхности мозга, чаще в затылочных и заднетеменных отделах.

Клиническая картина. В типичных случаях выявляются сосуди­стые пятна на лице, которые носят врожденный характер и чаще рас­полагаются на одной стороне лица, но могут быть и двусторонние. Сосудистые пятна плоские, красного или вишнево-красного цвета. Эти пятна при надавливании исчезают, что свидетельствует об их сосудистом происхождении. Возможны аномалии развития ушных раковин, костей лица, врожденные пороки сердца, а также аномалии со стороны глаз: хориоидные ангиомы, колобомы. Однако наличие ангиомы на лице не всегда сочетается с патологией нервной систе­мы. Плоские невусы по средней линии лица или приподнятые в виде клубничной ягоды не представляют интереса для невролога. Нали­чие же ангиоматоза верхнего века всегда указывает на повреждение мозга. Кроме того, ангиоматоз оболочек может быть без каких-либо проявлений на коже.

Эпилептические припадки с невусами на лице появляются на вто­ром году жизни. Чаще всего это проявляется судорожными подерги­ваниями в контралатеральных конечностях по отношению к пятнам на лице. После каждого эпилептического приступа может возникнуть преходящий гемипарез, выраженность которого с течением времени нарастает и отставание роста конечностей. Довольно часто уже в ран­нем возрасте развивается гемианопсия, глаукома и гидроцефалия, с течением времени нарастает умственная отсталость. На рентгенограм­мах можно обнаружить обизвествления в затылочных и теменных от­делах мозга, на КТ и МРТ у большинства больныых отмечается атро­фия вещества мозга, расширение желудочков и вещества мозга.

Диагностика не представляет особых сложностей. На КТ выяв­ляются более обширные области обызвествления, которые с возрас­том усиливаются. Обызвествления обнаруживаются в задних отде­лах мозга. У большинства больных отмечается асимметричная атро­фия мозга.

Лечение энцефалотригеминального ангиоматоза малоэффектив­но и неспецифично. Назначают противосудорожные средства. В кос­метических целях осуществляют криодеструкцию.

17.4. Системный церебровисцеральный ангиоматоз (болезнь Гиппеля-Линдау)

Болезнь Гиппеля-Линдау передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Однако могут встречаться и спора­дические случаи, при которых обнаруживают изолированное пораже­ние органов, с развитием в них кистозных образований или опухолей.

Болезнь Гиппеля-Линдау обусловлена аномалией развития кро­веносных капиляров и проявляется ангиоретикуломатозом мозжеч­ка. Преимущественное поражение мозжечка вследствие ангиомато­за обозначают как опухоль Линдау, а ангиоматоз сетчатки — как опу­холь Гиппеля.

Патоморфологически ангиоретикулема мозжечка представляет собой опухолевый узел красного, сине-вишневого или желтого цве­та, ограниченный от окружающей ткани. Цвет опухоли зависит от количества сосудов и жировых отложений в ней. В большинстве слу­чаев маленькая сосудистая опухоль располагается внутри большой кисты, наполненной ксантохромной жидкостью. Обычно опухоль рас­полагается близко к поверхности мозжечка. В больших полушариях и спинном мозге опухоли встречаются крайне редко. Наиболее ха­рактерны опухоли в сетчатке глаза.

Клиническая картина поражения мозжечка или сетчатки появ­ляется в возрасте 18-50 лет. Первыми симптомами является голов­ная боль, головокружение, тошнота, рвота, иногда нарушение пси­хики. Объективно выявляется пошатывание при ходьбе, неустойчи­вость в пробе Ромберга, нистагм, скандированная речь„нарушения координации движений. Относительно рано появляются застойные диски зрительных нервов.

При поражении сетчатки на глазном дне уже на ранних стадиях заболевания обнаруживаются расширенные сосуды, которые направ­ляются к красноватой массе, расположенной на периферии сетчатки, на более поздних этапах заболевания развивается реактивное сосу­дистое воспаление с отеком и геморрагиями, может быть отслойка сетчатки, глаукома, увеит и другие поражения глаза.

Поражение внутренних органов при системном ангиоматозе ха­рактеризуется аномалиями развития и опухолями. В течение длитель­ного времени заболевание протекает латентно и в ряде случаев обна­руживается лишь на вскрытии. Чаще всего обнаруживается поликис-тоз почек, реже — гипернефромы и опухоли надпочечников — феохромоцитомы. Именно эти опухоли приводят к летальному исходу после ангиоретикулемы мозжечка. Могут обнаруживаться кисты в поджелудочной железе, печени, селезенке, без клинических прояв­лений, но обнаруживаемых при КТ внутренних органов.

Лечение: ангиоретикулема мозжечка подвергается удалению, а ан-гиоретикулема сетчатки — лазерокоагуляции.

Синдром Штурге (Стерджа) — Вебера — спорадический факоматоз с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Данный синдром к широкому спектру возможных фенотипических проявлений включающих черепно- лицевой артериовенозный метамерный синдром.

Эпидемиология

Синдром Штурге (Стерджа) — Вебера редкое заболевание с оценочной встречаемостью 1 случай на 20000-50000 [12].

Клинические проявления​

Диагноз как правило очевиден за счет наличия врожденной кожной ангиомы лица (син. винное пятно, лицевой пылающий невус). Данный признак присутствует почти всегда и как правило сочетается с вовлечением лицевой ветви тройничного нерва [4]; если данная зона не поражена, синдром Штурге-Вебера маловероятен [11]. Только в 5% случаев интракраниальные изменения не сочетаются с лицевым невусом [1, 2]. В большинстве случаев (72%) невус односторонний и ипсилатерален внутричерепным изменениям.

Наиболее частым клиническим проявлением в детском возрасте являются судороги, которые встречаются в 71-89% случаев [2] и часто не поддаются лечению [1]. Они как правило появляются на первых годах жизни и сочетаются с задержкой развиния и полушарными симптомами включающими гемиплегию / гемипарезы и гемианопсию.

Приблизительно у трети пациентов встречается поражение склер и хориоидеи, что может осложнится отслоением сетчатки или глаукомой [1].

Патология

В отличие от большинства факоматозов, синдром Штурге-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать [5,11]. Асоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21 [13].

Лептоменингиальная гемангиома приводит к обкрадыванию в подлежащей коре и белом веществе головного мозга с формированием локальной ишемии. В 80% случаев поражение одностороннее.

Сочетанная патология

• коарктация аорты [10]
• параганглиомы [9]​

Диагностика​

Рентгенография

Использовалась исторически, способна выявить гириформные кальцинаты, однако в настоящее время не играет существенной роли в диагностике данного заболевания, поскольку изменения выявляются не раньше 2-7 лет [2].

Компьютерная томография

• выявление субкортикальных кальцифинаты в сочетании с атрофией паренхимы головного мозга
• признак трамвайных рельсов за счет кортикальных и субкортикальных кальцинатов [14, 15]
• увеличение сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
• в тяжелых случаях — изменения по типу синдрома Дик-Давидофф-Массона

Магнитно-резонансная томография

• Т1: cигнал в поражённой области как правило не изменен, но выявляются признаки атрофии и уменьшения объема мозговой ткани
• Т1 с парамагнетиками:

• лептоменингиальное накопление контраста в поражённой области
• увеличение в размерах ипсилатерального сосудистого сплетения
• todo see what did authors had in mind [1]

Селективная ангиография

В 82% случаев при ангиограции не визуализуруются поврехностные кортикальные вены в сочетании с аномально повышеым дренажем в глубокие вены мозга [2].

Течение и прогноз

Лечение сосредоточено на контроле и предотвращении судорог, в тяжелых случаях применялась хирургическая резекция. Офтальмологическое исследование является основой для идентификации и лечения поражения глаз [4].

История и этимология

Синдром Стерджа-Вебера был описан Стерджем в 1879 году, в 1912 году Вебером и Воландом были описаны внутримозговые кальцификаты. В 1922 году Димитри впервые идентифицировал рентгенографически внутримозговые кальцификаты [2, 3].

• William Allen Sturge: английский врач (1850-1919) [3]
• Frederick Parkes Weber: английский врач (1863-1962) [3]
• Vincente Dimitri: австрийский дерматолог (1885-1955) [3]​

Дифференциальный диагноз

• артериовенозная мальформация головного мозга
• инфекции

• TORCH инфекция
• нейроцистицеркоз

Синонимы

• энцефалотригеминальный ангиоматоз
• невоидная аменция
• болезнь Стерджа-Вебера / Штурге-Вебера
• синдром Стерджа-Вебера-Краббе / Штурге-Вебера-Краббе

Частично использован перевод А. Николаева публикации Frank Gaillard et all [17]