Энцефалотригеминальный ангиоматоз штурге вебера

ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ ШТУРГЕ — ВЕБЕРА — заболевание, характеризующееся ангиомой кожи, врожденной глаукомой и ангиомой сосудистой оболочки мозга, сопровождающейся разнообразными неврологическими симптомами. Первые случаи болезни описаны Sturge в 1879 г. и Weber в 1922 г. К 1960 г. в литературе было описано 544 случая болезни Штурге — Вебера. Основной тип наследования — аутосомно-доминантный, имеются данные о возможности аутосомно-рецессивного наследования. Патологоанатомически: ангиоматоз кожи, мягкой мозговой оболочки головного мозга, хориоидальных сплетений глазного яблока, ангиоматоз спинного мозга, внутренних органов. Патогенез болезни не известен.

Клиническая картина заболевания в типичных случаях характеризуется классической триадой симптомов: ангиомой кожи, глаукомой и ангиомой мозговых оболочек. Ангиомы кожи отмечаются с рождения и имеют вид "пылающих пятен", локализуются на лице в области иннервации тройничного нерва, чаще I-II ветвей, реже на туловище и конечностях. Глаукома обнаруживается у детей в возрасте от 1 года до 15 лет на стороне ангиомы лица, в отдельных случаях может наблюдаться ангиома хориоидеи и радужной оболочки глаза. Наиболее частыми неврологическими симптомами являются судорожные припадки, носящие очаговый, позднее генерализованный характер, парезы и параличи конечностей центрального характера на стороне, противоположной ангиоме лица и мозговых оболочек. Двигательные расстройства обнаруживаются нередко после судорожных припадков. Значительно чаще, чем форма с полной триадой симптомов, встречается бисимптомная форма — соответственно в 64 и 23%. В 13% случаев болезни Штурге — Вебера имеет место моносимптомная форма. Для выявления бисимптомной и моносимптомной формы необходимы дополнительные исследования — рентгенологические, генеалогические и др. На рентгенограмме черепа обнаруживаются двухконтурные тени, чаще в теменно-затылочной области, их происхождение связано с кальцинацией сосудов. На глазном дне у многих больных имеется расширение сосудов, явление ангиоматоза. При электроэнцефалографическом исследовании выявляются диффузные и очаговые изменения электрической активности мозга. В цереброспинальной жидкости мозга повышено содержание белка, встречаются единичные эритроциты. Сообщают о нарушениях хромосомного набора у больных: трисомия по 22-й паре, наличие добавочной Y-хромосомы и т. д. У родственников больных нередки ангиомы кожи.

Лечение симптоматическое: применяют противосудорожную терапию, препараты, снижающие внутриглазное давление. В отдельных случаях проводят рентгенотерапию на область головы, хирургическое лечение мозговых ангиом и глаукомы.

Профилактика: целесообразно воздерживаться от деторождения в семьях с отягощенной наследственностью.

  1. Справочник по клинической генетике\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. — Москва: Медицина, 1971

Это врожденный ангиоматоз нервной системы. Основные клини­ческие симптомы — это врожденные сосудистые пятна (невусы) на лице и походу тройничного нерва, эпилептические припадки и глау­кома. Чаще всего синдром Стерджа-Вебера встречается спорадически, но описаны и семейные случаи заболевания с доминантным или рецессивным типом наследования и незначительной пенетрантнос­тью гена.

Читайте также:  Мазь от геморроя обезболивающая противовоспалительная

Синдром Стерджа-Вебера является врожденной мальформацией мезодермальных и экзодермальных элементов головной части эмб­риона под влиянием генетически обусловленных и экзогенных при­чин. Типичными морфологическими изменениями являются сосуди­стые пятна на лице и ангиоматоз мягкой мозговой оболочки конвекситальной поверхности мозга, чаще в затылочных и заднетеменных отделах.

Клиническая картина. В типичных случаях выявляются сосуди­стые пятна на лице, которые носят врожденный характер и чаще рас­полагаются на одной стороне лица, но могут быть и двусторонние. Сосудистые пятна плоские, красного или вишнево-красного цвета. Эти пятна при надавливании исчезают, что свидетельствует об их сосудистом происхождении. Возможны аномалии развития ушных раковин, костей лица, врожденные пороки сердца, а также аномалии со стороны глаз: хориоидные ангиомы, колобомы. Однако наличие ангиомы на лице не всегда сочетается с патологией нервной систе­мы. Плоские невусы по средней линии лица или приподнятые в виде клубничной ягоды не представляют интереса для невролога. Нали­чие же ангиоматоза верхнего века всегда указывает на повреждение мозга. Кроме того, ангиоматоз оболочек может быть без каких-либо проявлений на коже.

Эпилептические припадки с невусами на лице появляются на вто­ром году жизни. Чаще всего это проявляется судорожными подерги­ваниями в контралатеральных конечностях по отношению к пятнам на лице. После каждого эпилептического приступа может возникнуть преходящий гемипарез, выраженность которого с течением времени нарастает и отставание роста конечностей. Довольно часто уже в ран­нем возрасте развивается гемианопсия, глаукома и гидроцефалия, с течением времени нарастает умственная отсталость. На рентгенограм­мах можно обнаружить обизвествления в затылочных и теменных от­делах мозга, на КТ и МРТ у большинства больныых отмечается атро­фия вещества мозга, расширение желудочков и вещества мозга.

Диагностика не представляет особых сложностей. На КТ выяв­ляются более обширные области обызвествления, которые с возрас­том усиливаются. Обызвествления обнаруживаются в задних отде­лах мозга. У большинства больных отмечается асимметричная атро­фия мозга.

Лечение энцефалотригеминального ангиоматоза малоэффектив­но и неспецифично. Назначают противосудорожные средства. В кос­метических целях осуществляют криодеструкцию.

17.4. Системный церебровисцеральный ангиоматоз (болезнь Гиппеля-Линдау)

Болезнь Гиппеля-Линдау передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Однако могут встречаться и спора­дические случаи, при которых обнаруживают изолированное пораже­ние органов, с развитием в них кистозных образований или опухолей.

Болезнь Гиппеля-Линдау обусловлена аномалией развития кро­веносных капиляров и проявляется ангиоретикуломатозом мозжеч­ка. Преимущественное поражение мозжечка вследствие ангиомато­за обозначают как опухоль Линдау, а ангиоматоз сетчатки — как опу­холь Гиппеля.

Патоморфологически ангиоретикулема мозжечка представляет собой опухолевый узел красного, сине-вишневого или желтого цве­та, ограниченный от окружающей ткани. Цвет опухоли зависит от количества сосудов и жировых отложений в ней. В большинстве слу­чаев маленькая сосудистая опухоль располагается внутри большой кисты, наполненной ксантохромной жидкостью. Обычно опухоль рас­полагается близко к поверхности мозжечка. В больших полушариях и спинном мозге опухоли встречаются крайне редко. Наиболее ха­рактерны опухоли в сетчатке глаза.

Читайте также:  Можно ли принимать кардиомагнил при высоком давлении

Клиническая картина поражения мозжечка или сетчатки появ­ляется в возрасте 18-50 лет. Первыми симптомами является голов­ная боль, головокружение, тошнота, рвота, иногда нарушение пси­хики. Объективно выявляется пошатывание при ходьбе, неустойчи­вость в пробе Ромберга, нистагм, скандированная речь„нарушения координации движений. Относительно рано появляются застойные диски зрительных нервов.

При поражении сетчатки на глазном дне уже на ранних стадиях заболевания обнаруживаются расширенные сосуды, которые направ­ляются к красноватой массе, расположенной на периферии сетчатки, на более поздних этапах заболевания развивается реактивное сосу­дистое воспаление с отеком и геморрагиями, может быть отслойка сетчатки, глаукома, увеит и другие поражения глаза.

Поражение внутренних органов при системном ангиоматозе ха­рактеризуется аномалиями развития и опухолями. В течение длитель­ного времени заболевание протекает латентно и в ряде случаев обна­руживается лишь на вскрытии. Чаще всего обнаруживается поликис-тоз почек, реже — гипернефромы и опухоли надпочечников — феохромоцитомы. Именно эти опухоли приводят к летальному исходу после ангиоретикулемы мозжечка. Могут обнаруживаться кисты в поджелудочной железе, печени, селезенке, без клинических прояв­лений, но обнаруживаемых при КТ внутренних органов.

Лечение: ангиоретикулема мозжечка подвергается удалению, а ан-гиоретикулема сетчатки — лазерокоагуляции.

Синдром Штурге (Стерджа) — Вебера — спорадический факоматоз с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Данный синдром к широкому спектру возможных фенотипических проявлений включающих черепно- лицевой артериовенозный метамерный синдром.

Эпидемиология

Синдром Штурге (Стерджа) — Вебера редкое заболевание с оценочной встречаемостью 1 случай на 20000-50000 [12].

Клинические проявления​

Диагноз как правило очевиден за счет наличия врожденной кожной ангиомы лица (син. винное пятно, лицевой пылающий невус). Данный признак присутствует почти всегда и как правило сочетается с вовлечением лицевой ветви тройничного нерва [4]; если данная зона не поражена, синдром Штурге-Вебера маловероятен [11]. Только в 5% случаев интракраниальные изменения не сочетаются с лицевым невусом [1, 2]. В большинстве случаев (72%) невус односторонний и ипсилатерален внутричерепным изменениям.

Наиболее частым клиническим проявлением в детском возрасте являются судороги, которые встречаются в 71-89% случаев [2] и часто не поддаются лечению [1]. Они как правило появляются на первых годах жизни и сочетаются с задержкой развиния и полушарными симптомами включающими гемиплегию / гемипарезы и гемианопсию.

Читайте также:  Сильное головокружение и тошнота потеря координации причины

Приблизительно у трети пациентов встречается поражение склер и хориоидеи, что может осложнится отслоением сетчатки или глаукомой [1].

Патология

В отличие от большинства факоматозов, синдром Штурге-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать [5,11]. Асоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21 [13].

Лептоменингиальная гемангиома приводит к обкрадыванию в подлежащей коре и белом веществе головного мозга с формированием локальной ишемии. В 80% случаев поражение одностороннее.

Сочетанная патология
  • коарктация аорты [10]
  • параганглиомы [9]​

Диагностика​

Рентгенография

Использовалась исторически, способна выявить гириформные кальцинаты, однако в настоящее время не играет существенной роли в диагностике данного заболевания, поскольку изменения выявляются не раньше 2-7 лет [2].

Компьютерная томография

  • выявление субкортикальных кальцифинаты в сочетании с атрофией паренхимы головного мозга
  • признак трамвайных рельсов за счет кортикальных и субкортикальных кальцинатов [14, 15]
  • увеличение сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
  • в тяжелых случаях — изменения по типу синдрома Дик-Давидофф-Массона

Магнитно-резонансная томография

  • Т1: cигнал в поражённой области как правило не изменен, но выявляются признаки атрофии и уменьшения объема мозговой ткани
  • Т1 с парамагнетиками:
  • лептоменингиальное накопление контраста в поражённой области
  • увеличение в размерах ипсилатерального сосудистого сплетения
  • todo see what did authors had in mind [1]
  • T2
    • ускоренная миелинизация у новорожденных [1]
    • в старшей возрастной группе выявляются кальцинаты
    • патологический дренах в глубокие вены в виде выпадения потока
    • GE / SWI / EPI: чувствительны к кальцинатам в виде выпадении МР сигнала
    • МР-спектроскопия: cнижение пика N-ацетил аспартата [7]
    • Селективная ангиография

      В 82% случаев при ангиограции не визуализуруются поврехностные кортикальные вены в сочетании с аномально повышеым дренажем в глубокие вены мозга [2].

      Течение и прогноз

      Лечение сосредоточено на контроле и предотвращении судорог, в тяжелых случаях применялась хирургическая резекция. Офтальмологическое исследование является основой для идентификации и лечения поражения глаз [4].

      История и этимология

      Синдром Стерджа-Вебера был описан Стерджем в 1879 году, в 1912 году Вебером и Воландом были описаны внутримозговые кальцификаты. В 1922 году Димитри впервые идентифицировал рентгенографически внутримозговые кальцификаты [2, 3].

      • William Allen Sturge: английский врач (1850-1919) [3]
      • Frederick Parkes Weber: английский врач (1863-1962) [3]
      • Vincente Dimitri: австрийский дерматолог (1885-1955) [3]​

      Дифференциальный диагноз

      • артериовенозная мальформация головного мозга
      • инфекции
      • TORCH инфекция
      • нейроцистицеркоз
    • ​​PHACE синдром (posterior fossa malformations, hemangioma, arterial anomalies, coarctation of the aorta and cardiac defects, eye abnormalities)
    • исход ишемического инсульта
    • последствия лучевой терапии
    • синдром Гобби
    • Синонимы

      • энцефалотригеминальный ангиоматоз
      • невоидная аменция
      • болезнь Стерджа-Вебера / Штурге-Вебера
      • синдром Стерджа-Вебера-Краббе / Штурге-Вебера-Краббе

      Частично использован перевод А. Николаева публикации Frank Gaillard et all [17]

      Поделитесь статьей:
      Оцените статью:
      1. 5
      2. 4
      3. 3
      4. 2
      5. 1

      (0 голосов, в среднем: 0 из 5)

      19 комментариев

      1. Елена Петровна () Только что
        Спасибо Вам огромное! Полностью вылечила гипертонию с помощью NORMIO.
      2. Евгения Каримова () 2 недели назад
        Помогите!!1 Как избавиться от гипертонии? Может какие народные средства есть хорошие или что-нибудь из аптечных приобрести посоветуете???
      3. Дарья () 13 дней назад
        Ну не знаю, как по мне большинство препаратов - полная фигня, пустатая трата денег. Знали бы вы, сколько я уже перепробовала всего.. Нормально помог только NORMIO (кстати, по спец. программе почти бесплатно можно получить). Пила его 4 недели, уже после первой недели приема самочувствие улучшилось. С тех пор прошло уже 4 месяца, давление в норме, о гипертонии и не вспоминаю! Средство иногда снова пью 2-3 дня, просто для профилактики. А узнала про него вообще случайно, из этой статьи..

        P.S. Только вот я сама из города и у нас его в продаже не нашла, заказывала через интернет.
      4. Евгения Каримова () 13 дней назад
        Дарья, киньте ссылку на препарат!
        P.S. Я тоже из города ))
      5. Дарья () 13 дней назад
        Евгения Каримова, так там же в статье указана) Продублирую на всякий случай - официальный сайт NORMIO.
      6. Иван 13 дней назад
        Это далеко не новость. Об этом препарате уже все знают. А кто не знает, тех, видимо давление не мучает.
      7. Соня 12 дней назад
        А это не развод? Почему в Интернете продают?
      8. юлек36 (Тверь) 12 дней назад
        Соня, вы в какой стране живете? В интернете продают, потому-что магазины и аптеки ставят свою наценку зверскую. К тому-же оплата только после получения, то есть сначала получили и только потом заплатили. Да и в Интернете сейчас все продают - от одежды до телевизоров и мебели.
      9. Ответ Редакции 11 дней назад
        Соня, здравствуйте. Средство от гипертонии NORMIO действительно не реализуется через аптечную сеть и розничные магазины во избежание завышенной цены. На сегодняшний день оригинальный препарат можно заказать только на специальном сайте. Будьте здоровы!
      10. Соня 11 дней назад
        Извиняюсь, не заметила сначала информацию про наложенный платеж. Тогда все в порядке точно, если оплата при получении.
      11. александра 10 дней назад
        чтобы капли помогли? да ладно вам, люди, не дошла еще до этого промышленность
      12. Елена (Сыктывкар) 10 дней назад
        Случайно набрела на эту статью. И что я вижу!! Рекламируют наш NORMIO! Ну не в смысле мой, а в том плане, что я мужу его покупала. Он не знает, что я здесь пишу, но все-таки поделюсь. Это ж и моя радость, скорее даже полностью мое счастье! Короче, я вот тоже читала отзывы, смотрела как и что и заказала это средство. А то мой муж уже весь отчаялся, уже много лет было давление 180 на 110! Таблетки разные пил от этого у него с желудком проблемы были, а давление все равно было высокое. Решали чего дальше делать. А тут в общем начал NORMIO пить и теперь ура! Никаких проблем у него, давление в норме, всегда бодр и активен!
      13. Павел Солонченко 10 дней назад
        Подтверждаю, этот препарат действительно помогает! Вылечил свою гипертонию всего за 4 недели! До этого 4 года мучался от постоянного давления, головных болей и т.д. Спасибо большое!
      14. Юлия Л 10 дней назад
        С трудом верится... но столько людей говорит что работает, должно работать. Я завтра начинаю!
      15. Оксана (Ульяновск) 8 дней назад
        Хочу постараться избавиться от гипертонии побыстрее, а главное как-нибудь попроще и безболезненно, посоветуйте что-нибудь.
      16. Дмитрий (врач Кардиолог) 8 дней назад
        Валерия, лучший вариант - обратиться к врачу! Но если нет времени на поход в поликлинику, подойдет и NORMIO, который уже советовали выше. В последнее время многим его назначаю, результаты очень хорошие! Выздоравливайте.
      17. Оксана (Ульяновск) 8 дней назад
        Спасибо огромное за ответ, заказала!
      18. Наташа 5 дней назад
        У мужа гипертония, бегаем по врачам вместе. Люблю его, жизнь отдам за него, но никак не могу облегчить его страдания. Ладно, теперь Вы со своей историей появились, для нас появилась надежда. А то уже все перепробовали.
      19. Валера () 5 дней назад
        Совсем недавно хотел снова обратиться к врачам, уже к хирургу решился пойти, кругленькую сумму приготовил, но сейчас мне это не нужно! 2 месяца – и я здоров, прикиньте. Так что, народ, не дурите, никакие таблетки не по-мо-гут! Только это природное средство, других способов я не знаю, да и не хочу знать уже

      Добавить комментарий

      Ваш e-mail не будет опубликован.

      Adblock detector